衞藤 義勝（財）脳神経疾患研究所先端医療研究センター長 東京慈恵医大名誉教授）
小林 正久（東京慈恵会医科大学小児科講座准教授）
奥山 虎之（埼玉医科大学ゲノム医療科 希少疾患ゲノム医療推進講座特任教授）
中村 公俊（熊本大学医学部小児科講座教授）
小林 博司（東京慈恵会医科大学総合医科学研究センター教授）
本郷 賢一（東京慈恵会医科大学循環器内科教授）
中川 直樹（旭川医科大学 内科学講座 循環器・腎臓内科学分野 教授）
酒井 規夫（医誠会国際総合病院 遺伝子診療部 部長）
坪井 一哉（JR東海血液腫瘍部門主任医長・ライソゾーム病センター長）
小須賀 基道（国立成育医療研究センター臨床検査部部長）
山川 裕之（慶応大学循環器内科専任講師・予防医学センター）
成田 綾（医誠会国際総合病院小児科部長）
衞藤 薫（東京女子医科大学足立医療センター小児科准教授）
月村 孝宏（明治薬科大学 生体機能分析学研究室 講師）
澤田 貴彰（熊本大学医学部小児科特任講師）
角皆 季樹（慈恵医科大学小児科講座助教）（順不同）
岩本 武夫（財）脳神経疾患研究所先端医療研究センター主任研究員・慈恵医大客員教授（事務局担当）
Prof. D.M. Niu（National Yang Ming Chiao Tung University, Taiwan）
Prof. Y.H. Chien（National Taiwan University, Taiwan）
Prof. Beom Hee Lee（Asan Medical Center, Korea）
樋口 幸一（公認会計士）